Genetik ama Çaresiz Değil: Ailesel Akdeniz Ateşi

Ailesel akdeniz ateşi yineleyici ve kısa süreli şiddetli karın ağrısı ve yüksek ateş ile karakterize bir hastalıktır ve hastaların %90’ında ilk atak 20’li yaşlarla birlikte kendini gösterir. Genetik geçişli bir hastalık olan akdeniz anemisinden sorumlu gen MEVV olarak adlandırılmaktadır ve iltihabın doğal olarak çözülmesinde görev alan bir proteini etkiler. Hastalık çoğunlukla çekinik olarak aktarılır; bu akdeniz ateşi hastası olmak için biri anneden biri babadan gelen iki mutasyona uğramış MEFV geninin kişide bir araya gelmesi gerektiği anlamını taşır. Eğer ebeveynlerin biri MEFV genini taşıyor diğeri ise taşıyıcı ise çocuklarında hastalığın görülme olasılığı %50’dir.

Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Ailesel akdeniz ateşi hastalığının belirtileri hastaların yaklaşık %90’ında görülen tekrarlayan ateş ve buna eşlik eden göğüs ağrısı, karın ağrısı ve eklem ağrılarıdır. Akdeniz ateşi hastalığında tekrarlayan yüksek ateş nöbetleri atak başlangıcının ilk 24 saatinde görülür. Ayak bileği ve diz başta olmak üzere eklemlerde şişlik ve ağrı ile de sıklıkla karşılaşılmaktadır. Diğer belirtileri arasında ise kabızlık ve hemen ardından ishal, erkeklerde testis torbalarında hassasiyet ve şişme, diz ve ayak bileği arasındaki cilt bölgelerinde kırmızı döküntüler sayılabilir. Hastalar yakınmaların tekli ya da çoklu hallerde bulunduğu farklı atak tipleri yaşayabilir. Akdeniz ateşinin çocuklarda görülen semptomları çoğu zaman yetişkinlerdeki benzerdir ancak genellikle kişinin yaşı ilerledikçe atakların sıklığı azalır.

Akdeniz ateşinin en kesin tanı yöntemi FMF genetik testleridir. FMF genetik testleri ile MEFV genindeki mutasyon varlığı incelenir. Bazı kişilerin geçirdiği atakların hafif olması akdeniz ateşi hastalığının teşhis edilebilmesini zorlaştırmaktadır.

Akdeniz Ateşinin Tedavisi Mümkün Müdür?

Akdeniz ateşinin tamamen iyileştirilmesi mümkün olmasa da yaşam boyu kolşisin kullanımıyla tedavi edilebilir. Tedavi sürecinin amacı kişinin durumunu stabilize ederek atakların önlenmesidir. Bu yolla kişide tekrarlayan ataklar önlenebilir veya azaltılabilir. 
Hastanın ilacı almayı bıraktığı durumlarda ise ataklar büyük ihtimalle tekrarlayacaktır. Akdeniz ateşi tedavisi doğru dozda alındığı takdirde basit ve yan etkilerinin az olduğu bir süreçtir, tanı konulduktan sonra kişinin yaşam boyu ilacı alması gerekmektedir. İlaçlar düzenli kullanıldığında hastaların yaklaşık %60’ında ataklarda azalma görülmektedir.

İlaçlar atakları kontrol etmesinin yanı sıra aynı zamanda amiloidoz riskini de ortadan kaldırması nedeniyle oldukça önemlidir. Bu nedenle ilacın reçete edildiği dozda alınması hayati önem taşır. İlaç tedavisine düzenli ve söylenen dozda uymayan kişilerde ileri dönemde böbrek ve diğer organların fonksiyonlarında bozulma görülebilir. Tedaviye uyum sağladığı sürece kişinin normal bir yaşam süresine sahip olması ve normal bir hayat yaşaması mümkündür. İlacı kullanırken ortaya çıkan bir atak sırasında kolşisin dozunun artırılması etkili olmayacaktır. Kolşisin tedavisinin etkili olmadığı kişilerde alternatif tedavi yöntemlerine başvurulması gerekebilir.TNF inhibitörleri ve IL-1 inhibisyonu son yıllarda  akdeniz ateşi tedavisinde ağırlık kazanmaya başlamıştır. Ancak kolşisin tedavisinin yanıtsızlık olduğuna karar verilmeden önce hastanın ilacı düzenli kullandığından emin olmak oldukça önemlidir. 

Akdeniz Ateşi ile Yaşarken Nelere Dikkat Etmelisiniz?

Düzenli uyku ve dinlenme akdeniz ateşi ataklarının şiddetini azaltmaya yardımcı olur. Bunun yanında hastalığın komplikasyonlarını minumum düzeye indirmek için düzenli egzersiz yapması ve dengeli beslenmesi de atakların azaltılması açısından önemlidir. Kişi eklemlerinde oluşacak iltihaplanmayı tetiklememesi için çok soğuğa ya da çok sıcağa maruz kalmamalıdır. D vitamini eksikliği de atakları tetikleyebilmektedir. Vitamin yetersizliğinin söz konusu olduğu durumlarda doktor kontrolü altında d vitamini takviyesi alınabilir. Dolaşım sistemini olumsuz etkilemesi nedeniyle sigara gibi zararlı alışkanlıklardan ve alkollü içecekler gibi toksik maddelerden uzak durulmalıdır.



Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.